Проект нацелен на разработку интегрированного аналитического подхода (пайплайна) на основе алгоритмов машинного обучения и компьютерного моделирования по идентификации и последующему аннотированию (описанию) сайтов однонуклеотидного генетического полиморфизма, а также коротких инсерций/делеций (инделов) по данным высокопроизводительного секвенирования функционально значимых регионов геномов человека и хозяйственно ценных видов, пород и сортов животных и растений. В рамках предлагаемого проекта планируется объединить под единой программной оболочкой все этапы анализа данных секвенирования. Такой программный продукт будет широко востребован в фундаментальных и прикладных исследованиях, что и определяет актуальность предлагаемого проекта.

Запланированный к разработке программный пакет будет включать основные этапы анализа данных высокопроизводительного секвенирования: предварительная оценка качества исходных данных, предпроцессинг, картирование, идентификация полиморфных сайтов, аннотация идентифицированных сайтов полиморфизма и интерпретация полученных результатов. Ключевыми преимуществами такого пакета, по сравнению с использованием набора уже существующих программ, будут высокая точность алгоритмов и производительность вычислений, интегрированность программных средств, самодостаточность для решения задачи поиска полиморфных сайтов, а также наличие графического веб-интерфейса.